Менделя законы. Первый закон Менделя - закон доминирования Что такое 1 закон менделя

Гибридизация - это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называет­ся моногибридным, две пары признаков - дигибридным , более чем две пары - полигибридным .

Скрещивание животных и растений (гибридизация) про­водится человеком с незапамятных времен, однако устано­вить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следую­щие особенности:

▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");

▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаи­моисключающих) признаков в ряду поколений;

▪ точный количественный учет потомков с различной ком­бинацией признаков (использование математических мето­дов).

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов перво­го поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие рас­щепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фено­типу (все растения имели горошины желтого цвета) и по гено­типу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, на­блюдается единообразие гибридов первого поколения как по фе­нотипу, так и по генотипу.

Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещива­нии гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных осо­бей, получается следующий результат:

Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена - зеле­ную. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окрас­ке семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей - желтые гомо­зиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулиру­ется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по од­ной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доми­нантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещи­вание : исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиго­той. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны - все потомки будут иметь доминантный

Закономерности наследования 79

признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещи­вания происходит расщепление признаков у потомков в соотно­шении 1:1:

Иногда (обычно при получении чистых линий) применя­ют возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: се­мена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил расте­ния с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения прояв­ляется не только при моногибридном, но и при полигибрид­ном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:

Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения меж­ду собой - P(F 1): AaBb x AaBb.

Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета , в которой по горизон­тали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части - с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть - с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происхо­дит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фено­типу в соотношении (3+1) n , где n - число анализируемых признаков.

Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала - краткой записи генотипа, сде­ланной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из па­ры аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе про­явится доминантный признак.

Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотно­шение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает рас­щепление независимо от другой пары. Это является результа­том случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, ис­ходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новы­ми сочетаниями - желтыми морщинистыми и зелеными глад­кими семенами. Отсюда следует

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков . При скрещивании гомозиготных организмов, анали­зируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследст­венные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:

▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;

▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.

Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым орга­низмам. Для проявления законов Менделя необходимо со­блюдение следующих условий:

▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;

▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодейст­вия, кроме полного доминирования;

▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зи­гот разного типа, а также равная вероятность выживания ор­ганизмов с различными генотипами (не должно быть леталь­ных генов).

В основе независимого наследования генов разных аллель­ных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно не­зависимы друг от друга.

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Мен­деля вызывают летальные гены. Например, при скре­щивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозигот­ные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:

Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия . Ген брахидактилии (ко­роткие толстые пальцы) - доминантный. У гетерозигот на­блюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену поги­бают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (ге­моглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление не­скольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдают­ся голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточ­ность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.

План урока №18

1 Образовательная:

2 Развивающая:

Ход урока:

I Организационный момент

II Основная часть

1 Проверка домашнего задания

.

Что такое генотип, фенотип?

♂ ,♀ ?

2 Объяснение нового материала

Г) Что такое чистота гамет?

III Подведение итогов урока

IV Домашнее задание

1 Записи в тетради

Занятие №18

Тема:

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

гибридизацией, гибридным, а отдельную особь - гибридом.

доминированием.

В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти – доминантный.

При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1

(25% - гомозиготных доминантных, 50% - гетерозиготных, 25% - гомозиготных рецессивных)

Закон чистоты гамет

В чем причина расщепления? Почему в первом, втором и последующих поколениях возникают особи, дающие в результате скрещивания потомство с доминантным и рецессивным признаками?

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет».

Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные факторы – гены, которые определяют развитие того или иного признака.

Обратимся к схеме, на которой символами записаны результаты:

Ген, отвечающий за доминантный желтый цвет семян, обозначим большой буквой, например А ; ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет, - малой буквой а . Обозначим соединение гамет, несущих гены А и а, знаком умножения: А х а =Аа. Как видно, возникающая в результате гетерозиготная форма (F1) имеет оба гена – Аа. Гипотеза чистоты гамет утверждает, что у гибридной (гетерозиготной) особи половые клетки чисты, т.е.имеют по одному гену из данной пары. Это означает, что у гибрида Аа будут в равном числе возникать гаметы с геном А и с геном а. Какие же между ними возможны сочетания? Очевидно, равновероятны четыре комбинации:

В результате 4-х комбинаций получатся сочетания АА, 2Аа и аа. Первые три – дадут особей с доминантным признаком, четвертое – с рецессивным. Гипотеза чистоты гамет объясняет причину расщепления и наблюдаемые при этом численные соотношения. Вместе с тем ясны и причины различия в отношении дальнейшего расщепления особей с доминантными признаками в последующих поколениях гибридов. Особи с доминантными признаками по своей наследственной природе неоднородны. Одна из трех (АА) будет давать гаметы только одного сорта (А) а при самоопылении или скрещивании с себе подобными не будет расщепляться. Две другие (Аа) дадут гаметы 2-х сортов, в их потомстве будет происходить расщепление в тех же численных соотношениях, что и у гибридов второго поколения.Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены (Аа). Соединится ли гамета, несущая А ген, с другой гаметой, несущей А или а ген, при условии равной жизнеспособности гамет и равного их количества, одинаково вероятно.

При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается статистически закономерным.

Таким образом, было установлено, что расщепление признаков в потомстве гибридных растений – результат наличия у них двух генов – А и а, ответственных за развитие одного признака, например окраски семян.

Мендель предложил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В теле гибрида F1 от скрещивания родителей, различающих по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора - доминантный ген и рецессивный, но рецессивный ген подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несёт только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении - слияний двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный ген, приводит к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному гену, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный ген, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.

Таким образом, появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде, 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление признаков впотомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

Закон частоты гамет можно сформулировать следующим образом:при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых аллельных гена. Образуются два сорта гамет по данной аллельной паре. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25% генотипов будут гомозиготными доминантными, 50% - гетерозиготными, 25% - гомозиготными рецессивными, т.е. устанавливается отношение: 1АА:2Аа:1аа. Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношение 3 / 4 особей с доминантным признаком, / 4 особей с рецессивным признаком (3:1).

Таким образом, цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Анализирующее скрещивание

Разработанный Менделем гибридологический метод изучения наследственности позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или исследуемым генам). Для этого скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм, гомозиготный по рецессивной аллеи (аллеям), имеющий рецессивный фенотип.

Если доминантная особь гомозиготна, то потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет (ААхаа = Аа). Если доминантная особь гетерозиготна, то расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу (Аа х аа = Аа, аа). Такой результат скрещивания -прямое доказательство образования у одного из родителей двух сортов гамет, т.е. его гетерозиготности.

При дигибридном скрещивании расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака. Дигибридное скрещивание есть два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на друга

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся др. от др. по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

На законах Менделя основан анализ расщепления и в более сложных случаях – при различиях особей по трем, четырем и более парам признаков.

План урока №18

ТЕМА: Моногибридное и дигибридное скрещивание. Законы Менделя

1 Образовательная:

Сформировать знания о моногибридном скрещивании, первом законе Менделя

Показать роль исследований Менделя в понимании сущности наследования признаков

Раскрыть формулировку закона расщепления, второго закона Менделя

Раскрыть сущность гипотезы чистоты гамет

Сформировать знания о дигибридном скрещивании как методе изучения наследственности

Раскрыть на примере ди- и полигибридного скрещивания проявление третьего закона Менделя

2 Развивающая:

Развивать память, расширять кругозор

Способствовать развитию навыка использования генетической символики при решении генетических задач

Ход урока:

I Организационный момент

1 Ознакомление студентов с темой и целью урока

2 Перед студентами ставится ряд заданий, которые необходимо выполнить в процессе урока:

Знать формулировки законов Менделя

Усвоить закономерности наследования признаков, установленные Менделем

Усвоить сущность гипотезы чистоты гамет

Усвоить сущность дигибридного скрещивания

II Основная часть

1 Проверка домашнего задания

Что изучает генетика? Какие задачи решает генетика?

Дайте определение наследственности и изменчивости.

Назовите этапы эмбрионального периода?

Объясните термины: ген, доминантные и рецессивные гены. - Какое развитие называют прямым?

Какие гены называют аллельными? Что такое множественный аллелизм?

Что такое генотип, фенотип?

В чем особенность гибридологического метода?

Что означает генетическая символика: Р,F1,F2,♂ ,♀ ?

2 Объяснение нового материала

Моногибридное скрещивание; первый закон Менделя

Второй закон Менделя; закон частоты гамет

Сущность дигибридного скрещивания; третий закон Менделя

3 Закрепление нового материала

А) Сформулируйте 1 закон Менделя.

Б) Какое скрещивание называют моногибридным?

В) Сформулируйте второй закон Менделя

Г) Что такое чистота гамет?

Д) Какие правила и закономерности проявляются при дигибридном скрещивании?

Е) Как формулируется третий закон Менделя?

III Подведение итогов урока

IV Домашнее задание

1 Записи в тетради

2 Учебник В.Б.Захарова, С.Т.Мамонтова «Биология» (стр.266-277)

3 Учебник Ю.И.Полянского «Общая биология» (стр. 210-217)

Занятие №18

Тема:«Моногибридное и дигибридное скрещивание. Законы Менделя».

1. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения – первый закон наследственности, установленный Г.Менделем.

2. Второй закон Менделя - закон расщепления. Гипотеза чистоты гамет

3. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Для иллюстрации первого закона Менделя вспомним его опыты по моногибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь - гибридом.

Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков.

Например, при скрещивании гороха с желтыми (доминирующий признак) и зелены­ми семенами (рецессивный признак), все гибриды будут иметь желтые семена. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поко­ления из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. По фенотипу все гибриды имеют желтые семена, а по генотипу они гетерозиготные (Аа). Т.о., все поколение единообразно.

Первый закон Менделя - закон доминирования.

Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя - называют также законом доминирования, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся др. от др. по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов(F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Такая закономерность будет наблюдаться во всех случаях при скрещивании двух организмов, принадлежащих двум чистым линиям, когда имеет место явления полного доминирования признака (т.е. один признак полностью подавляет развитие другого).

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, названные в честь своего первооткрывателя . Объяснения научных терминов - в .

Законы Менделя справедливы только для моногенных признаков , то есть признаков, каждый из которых определяется одним геном. Те признаки, на проявление которых влияют два или несколько генов, наследуются по более сложным правилам.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) (другое название – закон доминирования признаков): при скрещивании двух гомозиготных организмов, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю данного гена, а другой – по рецессивному, все особи первого поколения гибридов (F1) будут одинаковыми по признаку, определяемому данным геном, и идентичными тому из родителей, который несет доминантный аллель. Все особи первого поколения от такого скрещивания будут гетерозиготными.

Предположим, мы скрестили кота черного окраса и кошку коричневого. Черный и коричневый окрас определяется аллелями одного и того же гена, аллель черного окраса В доминирует над аллелем коричневого b. Скрещивание можно записать как BB (кот) x bb (кошка). Все котята от этого скрещивания будут черными и иметь генотип Вb (рисунок 1).

Заметим, что рецессивный признак (коричневый окрас) на самом деле никуда не пропал, он замаскирован доминантным признаком и, как мы сейчас увидим, проявится в последующих поколениях.

Закон расщепления (второй закон Менделя) : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении (F2) число потомков, идентичных по данному признаку доминантному родителю, будет в 3 раза больше, чем число потомков, идентичных рецессивному родителю. Другими словами, расщепление по фенотипу во втором поколении будет равно 3:1 (3 фенотипически доминантных: 1 фенотипически рецессивный). (расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении). По генотипу расщепление будет равно 1:2:1 (1 гомозигота по доминантному аллелю: 2 гетерозиготы: 1 гомозигота по рецессивному аллелю).

Такое расщепление происходит благодаря принципу, который получил название закона чистоты гамет . Закон чистоты гамет гласит: в каждую гамету (половую клетку – яйцеклетку или сперматозоид) попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Когда гаметы сливаются при оплодотворении, происходит их случайное соединение, которое и приводит к данному расщеплению.

Возвращаясь к нашему примеру с кошками, предположим, ваши черные котята подросли, вы за ними не уследили, и двое из них произвели потомство – четырех котят.

И кот, и кошка гетерозиготы по гену окраса, они имеют генотип Bb. Каждый из них согласно закону чистоты гамет производит гаметы двух типов – B и b. В их потомстве будет 3 котенка черных (ВB и Bb) и 1 коричневый (bb) (Рис. 2) (На самом деле, эта закономерность статистическая, поэтому расщепление выполняется в среднем, и такой точности в реальном случае может и не наблюдаться).

Для наглядности результаты скрещивания на рисунке приведены в таблице, соответствующей так называемой решетке Пеннета (диаграмме, позволяющей быстро и ясно расписать конкретное скрещивание, которой часто пользуются генетики).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. скрещивании). Закон независимого расщепления выполняется только для генов, находящихся в негомологичных хромосомах (для несцепленных генов).

Ключевой момент здесь то, что разные гены (если они не находятся в одной хромосоме) наследуются независимо друг от друга. Продолжим наш пример из жизни кошек. Длина шерсти (ген L) и окрас (ген В) наследуются независимо друг от друга (расположены в разных хромосомах). Короткая шерсть (аллель L) доминирует над длинной (l), а черный окрас (B) – над коричневым b. Предположим, мы скрещиваем короткошерстного черного кота (BB LL) с длинношерстной коричневой кошкой (bb ll) .

В первом поколении (F1) все котята будут черными и короткошерстными, а генотип их будет Bb Ll. Однако коричневый окрас и длинношерстность никуда не делись – контролирующие их аллели просто «спрятались» в генотипе гетерозиготных животных! Скрестив кота и кошку из этих потомков, во втором поколении (F2) мы будем наблюдать расщепление 9:3:3:1 (9 короткошерстных черных, 3 длинношерстных черных, 3 короткошерстных коричневых и 1 длинношерстный коричневый). Почему так происходит и какие генотипы у этих потомков, показано в таблице.

В заключение еще раз напомним, что расщепление по законам Менделя – явление статистическое и соблюдается только в случае наличия достаточно большого количества животных и в случае, когда аллели изучаемых генов не влияют на жизнеспособность потомства. Если эти условия не соблюдаются, в потомстве будут наблюдаться отклонения от менделевских соотношений.

Грегор Мендель в XIX веке, проводя исследования на горохе посевном, выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трех законов Менделя. Первые два закона касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Первый закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие - зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F 1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.

Второй закон Менделя. Закон расщепления

Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были желтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F 2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление. При этом отношение желтых к зеленым семенам было 3: 1.

Появление зеленых семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.

У чистой линии желтого гороха два доминантных аллеля - AA. У чистой линии зеленого гороха два рецессивных аллеля - aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с желтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелеными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался желтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причем гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA: 2Aa: 1aa. Поскольку Aa дает желтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 желтых приходится 1 зеленый.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков

Мендель провел дигибридное скрещивание, т. е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая - зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зеленый цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами, но и с желтыми морщинистыми, а также зелеными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.

Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, - в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели желтого цвета и гладкой формы (AB), так и желтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зеленой гладкой (aB) и зеленой морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зеленых морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решетку Пеннета.

В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод. Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной пареальтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского - горох с зелеными семенами (рецессивный признак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген - А от одного родителя, а второй ген -а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей. Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений - вероятные генотипы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями. Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя – закон расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

ГИПОТЕЗА "ЧИСТОТЫ" ГАМЕТ

Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет. За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов(гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия. Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор. К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин)