Что такое мутация?когда и где происходят мутации? Мутация - ошибка природы или эволюция? Кто такие мутанты? Что такое мутация когда

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Если рассматривать связь между размножением клеток и их созреванием, то все гены соматических клеток можно разделить на три большие группы:

Гены, управляющие размножением, или аутосинтетические гены (АС-гены);

Гены, регулирующие специфическую активность клеток (движение, выделение, раздражимость, переваривание инородных тел), или гетеросинтетические гены (ГС-гены);

Гены, несущие информацию для самосохранения (СС-гены), например гены, регулирующие дыхание клетки.

Эти названия указывают, что обмен веществ клеток АС-типа направлен только на воспроизведение себе подобных, а специализированная активность ГС-клеток направлена на поддержание всего организма. В молодых клетках прежде всего проявляется активность АС- и СС-генов, а ГС-гены находятся в “дремлющем” состоянии. Созревание всегда определяется каким-либо индуктором (фактором). В ходе дифференцировки понемногу активируются ГС-гены и начинается синтез специализированных белков. В клетках средней степени зрелости еще активны АС-гены и уже проявляется активность ГС-генов. Иными словами, для одновременного размножения и роста клеток необходима активность специфических веществ. В то же время в работу включается новый регулирующий ген (регулятор), который определяет синтез внутриклеточного ингибитора. Этот ингибитор связывается с АС-генами, блокируя их. Постепенно размножение, регулируемое АС-генами, прекращается, и зрелые тупиковые клетки более не способны к делению.

Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие. В этом случае они будут наследоваться только в определенном клоне клеток, который произошел от мутантной клетки. Известно, что мутации генов соматических клеток в некоторых случаях могут стать причиной возникновения рака. Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы. Злокачественный рост вызывается канцерогенами, среди которых наиболее негативные - проникающая радиация и активные химические соединения (вещества), и хотя соматические мутации не наследуются, они снижают репродуктивные возможности организма, в котором возникли.

Канцерогенез - это механизм реализации внешних и внутренних факторов, которые служат причиной трансформации нормальной клетки в раковую, оказывают содействие росту и распространению злокачественного новообразования. Канцерогенез содержит в себе две разных группы процессов: повреждения и репарация этих повреждений (патогенные и саногенные). Эти процессы можно разместить схематично на трех уровнях- клетка, орган, организм, понимая, что от самого начала все процессы взаимосвязанные, а не последовательные. Процесс развития злокачественной опухоли, начатое разными факторами, в принципе подобный и потому с некоторым обобщением можно говорить про монопатогенетичнисть рака.

Механизм канцерогенеза на клеточному равные многоступенчатый, то есть основной фазы канцерогенеза (инициация, промоция) имеют еще "подфазы", которые зависят от качественных характеристик самых канцерогенов и от особенностей отдельных клеток, в частности фаз их клеточного цикла. Механизмы химического и физического канцерогенеза как основных инициаторов рака можно описать в упрощенной, схематизированной форме, выделяя только основные компоненты. Считается, что пороговых (допустимых) концентраций как химических, так и лучевых канцерогенов нет и определить их невозможно. Причиной этого есть наличие огромного количества канцерогенов в окружающей среде и потребность учитывать их синергическое действие.

Все канцерогенные вещества по происхождению могут быть разделены на две большие группы - экзогенные и эндогенные. Экзогенные канцерогены. К экзогенным относят канцерогенные вещества, находящиеся во внешней среде. Появление опухолей у лиц определенных профессий отмечали еще в XVIII веке. В настоящее время установлено, что самые различные химические вещества из разных классов соединений - углеводородов, аминоазосоединений, аминов, флюоренов и др. - могут вызывать опухоли. Учение об эндогенных канцерогенах получило экспериментальные доказательства в работах Л. М. Шабада и соавт. по обнаружению канцерогенной активности в бензольных экстрактах из печени умерших от рака людей. Это учение обогатилось конкретным содержанием в связи с обнаружением канцерогенной активности у ароматических производных триптофана, метоксииндолов, метаболитов тирозина и, соответственно, обнаружением извращенного обмена ароматических аминокислот у больных разными вариантами опухолей.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Вкратце о мутации и ее связи с эволюцией

У каждого человека есть желание быть кем-то особенным, уникальной личностью с уникальными способностями, поражающими окружающих своей силой и необходимостью. Создаются фильмы, такие как «Люди Х», о мутантах, в которых произошел скачек эволюции. Такие фильмы еще больше подпитывают человеческую жажду уникальности и превосходства. Но что опасного в том, чтобы мечтать об уникальных способностях, «подаренных эволюцией»? Сама идея, что мутации – это естественный скачек эволюции, в корне является заблуждением. Давайте рассмотрим вкратце, что такое мутация, и какие последствия она несет за собой.

Что такое мутация? Основное определение.

Мутация» является переменой или видоизменением в цепочке ДНК. Мутации бывают приносящими вред, или предположительно хорошими, но все без исключения имеют ввиду определенные изменения в ряде букв генома, а точнее в ряде базовых пар генома. Отдельно замеченная мутация может выглядеть как простая перемена букв, к примеру, Т вместо С, добавление в ряд дополнительных букв, или изъятие (делеция) нескольких букв. Обычные не сложные мутации наблюдаются чаще всего. Реже встречаются мутации сложные, где дублируется целый ген, а еще реже мутации, в которых происходит глобальная перестановка миллионов базовых пар в плече хромосомы.

Что такое мутация? Причина генетических различий между людьми?

Сложно поверить, что все существующие на сегодняшний день генетические вариации между людьми произведены мутациями. Существует большая разница между случайной мутацией и «осознанно задуманной вариацией». Большие группы людей имеют различие в геноме на одну букву. Это говорит о том, что разнообразие среди людей, задумано Разумной Личностью. А вот частое появление сложных глобальных уникальных делеций в разных группах людей везде в мире доказывает быстроту вырождения или искажения генома по причине мутаций. Но вот вопрос, способны ли мутации создавать новую информацию?

Что такое мутация? Создание новой информации?

В Теории эволюции прописано обязательное требование, чтобы существовал некий процесс производства принципиально новой информации, которая ранее не существовала. Но изучив геном, мы наблюдаем аж четыре измерения и переполнение мета-информацией, что абсолютно исключает потенциальные изменения.

Также, неодарвинистские идеи, проталкивают мысль, что только мутационные изменения приводят к развитию приспособленности живых существ к внешним обстоятельствам. Но в жизни мы видим множество примеров, которые не только не подтверждают эту идею, но и противоречат ей. Чаще всего мутации лишают организм сильных сторон и сокращают шансы на выживание или полноценную жизнь.

Что какое мутация? Приобретенный иммунитет?

Эволюционисты не редко апеллируют к такому понятию, как приобретенный иммунитет. Они считают его примером развития «новых» генов (качеств), которые приобретаются в результате мутации. Но видоизменения ДНК по причине приобретенного иммунитета появляются запрограммированным способом и только в ограниченной подсистеме клеток, входящих в состав иммунной системы, также эти изменения не передаются по наследству. Это говорит о Разумном Замысле, а не случайных эволюционных процессах.